Polip Sendromları

GENETİK SENDROMLAR 

Genetik sendromlar tüm kalın bağırsak kanserlerinin %5’ini oluşturur. Bunlar;

—Lynch sendromu (Herediter non-poliposis kolorektal kanser-HNPCC)

—Familial adenomatöz  poliposis sendromu (FAP)

—Gardner sendromu

—Turcot sendromu

—Attenue FAP

—MAP (MUTYH –ilişkili poliposis)

—Peutz-Jegger’s sendromu,

—Juvenil poliposis sendromu

—Hiperplastik poliposis

Lynch Sendromu

—Herediter non–poliposis kolorektal kancer  (HNPCC)  sendromu olarak ta bilinir.

—Tüm kalın bağırsak kanserlerinin %2-4 ‘ünü oluşturur.

—Bireylerde   diğer bazı  organ  kanserlerine de rastlanılsasa kalın bağırsak kanserinin görülme riski en yüksek olanıdır (%75).

—Genelde  bu sendromda kanserler az diferansiye ve müsinöz karekterdedir. 

Daha çok genç yaşlarda ve proksimal yerleşimlidir.

Familial Poliposis Sendromları (FAP)

—Opere edilmezse hayat boyu kalın bağırsak kanseri riski %100’dür. 1/10000 kişide gözlenir.

—Erken adolesan dönemden itibaren 100’lerce binlerce polip oluşumu gözlenir.

—Ortalama kanser gelişme yaşı 40 ‘dır.

—Yirmi yaşında %7, 50 yaşında %90 oranında kalın bağırsak kanseri gözlenir.

—Attenüe familial poliposis’te ortalama 30 (10-100) civarında polip bulunur ve proksimal kolonu tercih eder. Genelde daha ileri yaşlarda kanser gelişir. Hayat boyu kanser gelişme riski ise %70 ‘dir.

Peutz-Jeggers Sendromu

—Genelde çocuklukta görülen mukokutenöz pigmentasyon mevucttur.

—Pigmentasyonlar daha çok oral mukoza ve periorbital alanda olur.

—Vakaların %96 sında  ince barsakta hamartamoz gastrointestinal polipler vardır. %25-30 oranında gastrik ve kolonik polipler gözlenir.

Hayat boyu kanser riski %40 ‘dır.     

Peutz-Jeghers Sendromu

Hiperplastik Polipozis

—Etioloji ve doğan seyri , insidansı acısından az şeyler bilinmektedir. Nadir bir sendromdur.

—Kolonda çoklu ve büyük hiperplastik polipler vardır.

—50-60 yaşından sonra  %50 kalın bağırsak kanseri gelişme riski vardır.

—Daha çok proksimal kolonda görülür.

—Metakron ve senkron kanser  sıklıkla görülür.

AKADEMİK BİLGİ

Çoklu gastrointestinal poliplerin gelişimini teşvik eden sistemik bir  sürecin  varlığı  ‘poliposis’ olarak  adlandırılır. Herediter gastrointestinal polipozis sendromları, tüm kalın bağırsak kanser vakalarının yaklaşık %1’ini oluşturur ve geniş bir kolonik tümör spektrumu ile ilişkilidir. Erken teşhis ve bu sendromların doğru sınıflandırılması, kanserin erken teşhisi için bir gözetim programı başlatmak için gereklidir. Çeşitli polipozis sendromları tanımlanmıştır ve her birinin kendi genetik temeli ve karakteristik polip dağılımı, klinik sunumu ve malignite riski vardır. Bu sendromların daha yaygın olanı burada gözden geçirilir.

Hiperplastik Polipozis Sendromu

‘Hiperplastik polipozis sendromu’ olarak da bilinen tırtıklı polipozis sendromu (SPS), moleküler etiyology ve kalıtım paterni (varsa) bilinmeyen yeni tanınan, genellikle sporadik ve nadir bir durumdur. SPS tanısı aşağıdaki kolonoskopik bulgulardan birine dayanmaktadır:

(i) Sigmoid proksimal en az beş histolojik olarak sabitlenmiş tırtıklı polip, bunlardan en az ikisi 1 cm’den büyük;

(ii) Sigmoide yakın olan herhangi bir sayıda tırtıklı polip ve SPS ile birinci derece akraba veya (iii) kolon boyunca dağılmış 20’den fazla tırtıklı polip.

Sps’de artmış kalın bağırsak kanseri riski ile ilgili metrikler, çeşitli çalışmalara göre sıfırdan %69’a kadar değişmektedir, ancak verilerin önyargılı olması muhtemeldir. Yakın tarihli bir çalışma, sps’li hastaların %35’inde kalın bağırsak kanseri gelişimini göstermiştir ve  çoğu vakada primer kolonoskopisinde tespit edilmiştir. Tırtıklı poliplerde 4 mm kadar küçük kanser geliştiği gösterildi ve kümülatif risk 5 yılda %7 idi. Kanser varlığı, artan sayıda hiperplastik polip ve tırtıklı adenom varlığı ile önemli ölçüde ilişkiliydi.

Bir başka yeni çalışma, SPS’de üç farklı fakat örtüşen klinik fenotip göstermiştir:

(i) Nispeten az sayıda büyük sağ taraflı polip,

(ii) Çok sayıda küçük sol taraflı polip

(iii) Hem sol hem de sağ taraflı poliplerin bir kombinasyonu.

Sağ taraflı fenotip daha sapsız tırtıklı poliplere sahipti ve daha genç yaştaki hastalarda kalın bağırsak kanserine dönüşme eğilimindeydi. Bu gözlemler, tırtıklı adenomların DNA onarım mekanizmalarında ve dolayısıyla daha hızlı bir adenoma- karsinoma dizisi ve kalın bağırsak kanseri gelişimi ile ilişkili kusurlar olduğunu belirten ‘tırtıklı adenom yolu’ teorisini desteklemektedir. Bu nedenle, SPS’DE malignite önlemek için, tüm polipleri tespit etmek ve çıkarmak tavsiye edilir. Bu mümkün değilse, cerrahi rezeksiyon düşünülmelidir.